مرض وراثي جديد يصيب الرجال... واحتمال وفاة 40 في المئة من المصابين! ...

2^min

اكتشف علماء المعاهد الوطنية للصحة الأميركية مرضا وراثيا جديدا يصيب الرجال.

وتسبب المرض الجديد الذي يسمى "فيكساس" أو "VEXAS" في حدوث جلطات دموية متكررة وحمى والتهاب وتلف في الرئة.

وكشف العلماء أن كان لديهم العديد من المرضى الذين يعانون من حالات التهابية غير مشخصة، والذين كانوا يأتون إلى المركز الطبي للمعاهد الوطنية للصحة، ولم يتمكنوا من تشخيصهم.

وأجرى الأطباء تسلسلاً للجينوم الكامل لـ2560 مريضاً يعانون من حالات التهابية لم يتم تشخيصها، حيث شارك أكثر من 1000 منهم أعراض الحمى المتكررة والالتهابات في جميع أنحاء أجسامهم.

ووجد الأطباء حالة شاذة واحدة، شاركها 3 رجال في المجموعة، وكان لكل منها نسختان، بدلاً من واحدة، من جين يسمى (UBA1) والذي يوجد في الكروموسوم (X).

ونظرا لأن الرجال لديهم كروموسوم (X) واحد فقط، وواحد (Y)، فإن التشوهات الجينية في هذا الكروموسوم يمكن أن يكون لها تأثير عميق بشكل خاص على صحة الرجال.

ويشتبه الأطباء الآن في أن مئات أو أكثر من الرجال في الولايات المتحدة، قد يكون لديهم هذا المرض، وإذا كان الرجال الذين درستهم المعاهد الوطنية للصحة حتى الآن مثالاً للحالة، فقد يموت 40 بالمئة منهم.

وأطلق الباحثون على المرض اسم "فيكساس"، كون أعراضه وأصله الوراثي مرتبط بالمتلازمة المرتبطة بالالتهاب الذاتي والمتلازمة الجسدية.

مصدر