في يومها العالمي... 5 حقائق لا تعرفونها عن اضطرابات الكروموسومات النادرة

3^min

يصادف اليوم، 25 حزيران، اليوم العالمي للتوعية باضطرابات الكروموسومات النادرة، وهي محطة سنوية تهدف إلى نشر الوعي حول هذه الاضطرابات، ومدّ جسور الدعم والمساندة للمصابين بها وعائلاتهم.

كما يشكّل هذا اليوم مناسبة للاحتفاء بالقوة والقدرة الاستثنائية على الصمود والفرح لدى الأشخاص المصابين باضطرابات الكروموسومات، رغم التحديات الصحية والمسارات العلاجية المعقّدة التي يمرّون بها.

والكروموسومات هي تراكيب أساسية موجودة في معظم خلايا الجسم، وتحمل الحمض النووي (DNA). وتحدث الاضطرابات الكروموسومية نتيجة خلل في العدد الطبيعي للكروموسومات، أو تغيّر في بنيتها، أو اضطراب في تنظيمها الجيني.

وقد تكون هذه التغيّرات وراثية، أو طفرات جديدة، أو مزيجاً بين الاثنين. وفي جميع الحالات، يحدث هذا الخلل بشكل تلقائي، ولا يتحمّل أي طرف مسؤولية وقوعه.

ولا بد من ذكر مجموعة من الحقائق التي قد لا يعرفها الكثيرون، أبرزها:

- رغم أنّ كل اضطراب كروموسومي يُعد نادراً بحد ذاته، فإن هذه الاضطرابات مجتمعة تصيب حالة واحدة من بين كل 200 ولادة حيّة حول العالم.

- قد تؤدي هذه الاضطرابات إلى إعاقات أو أمراض مزمنة بمعدل حالة واحدة من بين كل 1000 ولادة حيّة.

- انطلقت هذه المبادرة التوعوية بدعم من مؤسسة Unique البريطانية، وهي من المنظمات الرائدة التي بدأت منذ ثمانينيات القرن الماضي بجمع العائلات وتوفير معلومات موثوقة ومبسطة حول الاختلافات الجينية.

- الدعم المبكر لا يغيّر قيمة الإنسان ومكانته، لكنه قد يغيّر مستقبله وفرصه في الحياة بشكل كبير.

ولعقود طويلة، واجهت العائلات رحلة شاقة في البحث عن أسباب هذه الاضطرابات وسبل التعامل معها. وبالنسبة إلى كثيرين، لم تكن الصدمة في التشخيص وحده، بل في سنوات الغموض والضياع التي سبقته، بين تأخر التشخيص، والمواعيد الطبية المتكررة، والعجز عن إيجاد تفسير واضح لما يمرّ به الطفل.

ومع تطور العلم والبحث الطبي، بدأت الصورة تتضح أكثر. فقد أتاح التقدّم التكنولوجي فحص الكروموسومات بدقة أعلى، ورصد حتى أصغر التغيّرات الجزيئية، ما مهّد الطريق نحو تشخيص أدق وخطط علاجية وتأهيلية أكثر ملاءمة لحالة كل مريض.

ويشدّد اليوم العالمي لاضطرابات الكروموسومات النادرة على أهمية تعزيز الوعي لدى مقدّمي الرعاية الصحية، والمعلّمين، والمجتمع ككل، باعتبار ذلك خطوة أساسية لتسريع الإحالات الطبية، وإجراء الفحوصات الجينية المناسبة في وقت مبكر، وتسهيل الوصول إلى العلاج والدعم والتأهيل اللازم.

المصدر