تخيّل أن تموت من مجرّد لمسة... السرّ المرعب لـ "مرض الفراشة"

يتألّم المصابون بـ"مرض الفراشة" من مجرّد لمسة عابرة أو احتكاك بسيط للملابس بالجلد. فقد يتحوّل هذا الفعل اليومي إلى بداية لفقاعة مؤلمة أو جرح يستلزم عناية طبية متواصلة، إذ تكشف هذه الهشاشة المفرطة عن اضطراب وراثي نادر لا تقف أضراره عند حدود الجلد في حالاته الشديدة، بل تمتد لتطال أجهزة وأعضاء مختلفة في الجسم.

إنّ الاسم العلمي والدقيق للمرض هو "انحلال البشرة الفقاعي"، وهو ينجم عن خلل وراثي يتسبب في عدم التصاق خلايا البشرة نتيجة طفرات تؤثر في إنتاج البروتينات المسؤولة عن تماسك الجلد، حيث يكون أحد هذه البروتينات متغيراً أو غائباً تماماً. ويفسر هذا الخلل انفصال طبقات الجلد والأغشية المخاطية وظهور الفقاعات والجروح المؤلمة عند التعرض لأقل درجة من الصدمات أو الاحتكاك.

ويصنّف "مرض الفراشة" أو انحلال البشرة الفقاعي إلى 4 أنواع رئيسية بناءً على العمق والمستوى الذي يحدث عنده انفصال طبقات الجلد وتكوّن الفقاعات، مع وجود أشكال فرعية تتحدد وفق السمات السريرية والجينية والنسيجية والكيميائية الحيوية.

ويأتي النوع الأول باسم "انحلال البشرة الفقاعي البسيط"، حيث يؤثر المرض على خلايا الطبقة القاعدية للبشرة مسبباً خللاً في الكيراتين، وتكون الفقاعات فيه سطحية ومحدودة وغالباً لا تترك ندوباً عميقة. 

والنوع الثاني هو "انحلال البشرة الفقاعي الحثلي"، وتتشكل الفقاعات فيه في مستوى أعمق بين الأدمة والبشرة، مما يؤدي إلى ظهور ندوب ومضاعفات طويلة المدى، مع إمكانية تأثر الأغشية المخاطية.

أما النوع الثالث فيعرف بـ "النوع الوصلي"، ويحدث الانفصال فيه عند منطقة اتصال البشرة بالأدمة، وتكون الفقاعات عميقة وقد تغطي مساحات واسعة من الجسم. وقد يصل عدد الوفيات في السنة الأولى من الإصابة إلى 40 بالمئة لدى بعض مجموعات المرضى المصابين بهذا النوع. 

ويتمثل النوع الرابع في "متلازمة كيندلر"، ويمكن أن يحدث الانفصال فيها عند مستويات متعددة من الجلد، وتترافق الفقاعات مع حساسية للضوء، وتأثر الجهاز الهضمي، وارتفاع خطر الإصابة بسرطان الجلد. وشهدت ماغنو على أن إجراء التسلسل الجيني يمثل "المعيار الذهبي" لتحديد الطفرة المسؤولية بدقة والتشخيص اليقين لنوع المرض.

وتنتقل طفرات المرض وراثياً بنسبة 25 بالمئة في النمط المتنحّي، و50 بالمئة في النمط السائد، أو عبر طفرة "دي نوفو" التلقائية. 

ولا يقتصر المرض على الجلد بل يمتد للأعضاء الداخلية مسبباً مضاعفات خطيرة كالعدوى وسوء التغذية وتضيّق الأجهزة الحيوية، بينما تفرض الرعاية اليومية ضغوطاً نفسية هائلة على الأسر بحسب دراسة "ساينتفك ريبورتس" لعام 2025.

وإلى جانب الضمادات التقليدية، شهدت السنوات الأخيرة قفزة نوعية باعتماد علاجات جينية حديثة مثل "بي- في إي سي" وعلاج "زيفاسكين"، مما يبشر بالانتقال من تخفيف الأعراض إلى معالجة الجذور الجينية للمرض اقتراباً من الشفاء التام.