كشفت أم لطفلين عن العلامة التحذيرية "البسيطة" التي سبقت تشخيص طفليها بمرض نادر يُعرف بـ"خرف الأطفال"، وهو من الحالات الوراثية القاسية التي تتسبب بتدهور تدريجي في الدماغ.
وقالت ميغان كيمبف (37 عامًا) من ولاية إلينوي الأميركية إن حملها كان طبيعيًا بالكامل، وكانت هي وزوجها كايل متحمسين لاستقبال طفلتهما بوبي. لكن بعد مرور ثلاث سنوات بدت الأمور مختلفة، إذ بدأت تلاحظ تغيرًا غريبًا في مهارات ابنتها.
وأوضحت ميغان: "لاحظنا أن مهاراتها في الرسم تراجعت… كانت تستطيع رسم شخصيات كاملة، وفجأة أصبحت ترسم دوائر فقط"، وفق ما نقل موقع
دايلي ميل.
ومع دخول بوبي، التي تبلغ اليوم 9 سنوات، إلى المدرسة، أصبحت الفروقات أكثر وضوحًا، ليتم تشخيصها بـ"إعاقة ذهنية" بسيطة تؤثر على التطور في التفكير والمهارات الاجتماعية والمعالجة الذهنية.
ورغم ذلك، شعر الوالدان أن هناك شيئًا أعمق من مجرد تأخر بسيط، خصوصًا بعدما بدأت بوبي تعاني من قلق شديد قبل النوم، ما دفع الأسرة للبحث أكثر، ليتبين أنها تعاني من انقطاع النفس أثناء النوم.
ويحدث هذا الاضطراب عندما يتوقف التنفس ويعود بشكل متكرر أثناء النوم، ما قد يسبب صعوبة في التركيز خلال النهار، وتقلبات في المزاج، وإرهاقًا وصداعًا.
وقالت ميغان إنها خشيت أن يكون انقطاع النفس أثناء النوم سببًا في تفاقم التأخر، لكن الأطباء أخبروها حينها بالانتظار والمراقبة لأن الأعراض لم تكن "واضحة أو شديدة".
لاحقًا، أحال طبيب أعصاب العائلة إلى اختصاصي وراثة، وهناك خضعت بوبي لفحص شامل لتسلسل الحمض النووي، لتكون الصدمة: النتيجة جاءت إيجابية لمرض متلازمة سانفيليبو من النوع B.
ومتلازمة سانفيليبو تُعد أحد أشكال الخرف الطفولي النادر، وهو مرض تقدّمي يسرق الذاكرة والقدرات تدريجيًا، ويندرج ضمن أكثر من 145 اضطرابًا وراثيًا نادرًا يسبب الخرف لدى الأطفال.
وفي حالة بوبي، بدأت العلامات الأولى تظهر بعمر ثلاث سنوات، من بينها فقدان تدريجي للمهارات الحركية.
ويحدث المرض نتيجة نقص إنزيم أساسي يساعد الجسم على تكسير وإعادة تدوير مادة تُسمى "هيباران سلفات"، ومع غياب هذا الإنزيم تتراكم هذه المادة داخل الخلايا، ما يعطل عملها تدريجيًا، ويؤدي مع الوقت إلى امتلاء خلايا الدماغ بـ"نفايات" لا يستطيع الجسم التخلص منها.
ويُسبب ذلك سلسلة من الأعراض الخطيرة مثل: فرط الحركة، اضطرابات النوم، فقدان النطق، تراجع الإدراك، نوبات صرع، وصولًا إلى الوفاة.
وبعد التشخيص، أدركت ميغان أن المرض وراثي، فقررت العائلة فحص طفلها الآخر أوليفر. وبعد ثلاثة أسابيع فقط، تلقت خبرًا مفجعًا: أوليفر، الذي كان يبلغ عامين، مصاب أيضًا بالمرض نفسه.
وقالت ميغان إن التشخيص منحهم "شعورًا بالوضوح"، لكن الصدمة الأكبر كانت حين تلقوا توقعًا لعمر طفليهما، إذ أخبرهم الأطباء أن معظم الأطفال المصابين بمتلازمة سانفيليبو من النوع B لا يعيشون بعد سن 19 عامًا، وأنه "لا يوجد علاج حاليًا".
وأضافت: "بوبي تبلغ 9 سنوات… أي أنها وصلت إلى منتصف الطريق. قيل لنا إننا سنكون مؤهلين لمؤسسة Make-A-Wish، وطُلب منا أن نصنع أفضل الذكريات مع أطفالنا… لكننا لم نكن مستعدين لتقبّل ذلك".
وأمام هذا الواقع، قرر الزوجان عدم الاستسلام، وبدآ حملة واسعة لجمع التبرعات من أجل دعم أبحاث علاج يعتمد على تعويض الإنزيم، وتمكنا حتى الآن، بالتعاون مع عائلات أخرى، من جمع 5.5 ملايين دولار.
ورغم أن العلاج لم يحصل بعد على موافقة إدارة الغذاء والدواء الأميركية (FDA)، ترى مؤسسة Cure Sanfilippo Foundation أن علاج تعويض الإنزيم يمثل خيارًا واعدًا.
وختمت ميغان قائلة: "نأمل أن تصبح هذه الأدوية متاحة في السوق العام المقبل، لكن الأمر يحتاج إلى اهتمام كبير وجهود ضخمة… نحن نريد فقط أن يكون هناك حل لكل هؤلاء الأطفال".